檢查
1、結腸氣鋇雙重造影和上消化道鋇餐檢查
示結腸腸管充盈后可見無數密集的小充盈缺損，邊緣似花瓣狀。鋇排空后可見雜亂的蜂窩狀改變。正常黏膜皺襞消失，腸管僵直，但腸腔多無狹窄。在胃及十二指腸有時也可見到充盈缺損。
2、內鏡檢查
內鏡是診斷家族性腺瘤性息肉病的較好方法，不但可以明確息肉的大小、分布及形態，而且還可以活檢明確息肉的性質。內鏡下見大腸息肉多如黃豆大小，即≤0.5cm。半球形或廣基底，息肉密集分布的腸段難以看到正常黏膜，在小息肉之間常可看到散在的>1.0cm的短蒂或寬基底蒂息肉存在，呈分葉狀或絨毛狀，常有充血、水腫、糜爛、出血。
診斷
家族性腺瘤性息肉病的診斷并不困難。有家族史，青年期即可發病，有腹部隱痛、腹瀉、黏液血便等結腸息肉的癥狀，結腸鏡下結腸內有數百枚息肉，病理檢查為腺瘤性息肉為主，即可診斷本病。