1.病史
詳盡的病史常可獲得很有價值的資料。與活動有關的疼痛和血尿，應首先考慮為上尿路結石。如出現典型的腎絞痛，則可能性更大。
2.體格檢查
腎絞痛發作靜止期，僅有患側脊肋角叩擊痛。絞痛發作時，患者軀體屈曲，腹肌緊張，脊肋角可有壓痛及局部肌緊張，并發腎積水者于腹肌放松時可觸及腫大而有壓痛的腎臟。多數沒有梗阻的腎結石病例，可無明顯體征。
3.影像學檢查
B型超聲檢查經濟方便，對人體無損害，可用作篩選方法。近年來在例行體檢時發現不少無癥狀的腎結石。此檢查還可提供腎、輸尿管積水的情況及腎皮質厚度等。對陰性結石的診斷很有幫助。但結石太小時不能查知。
（1）X線檢查是腎、輸尿管結石診斷中的重要步驟，可以了解腎的外形，結石的大小、形態、數目、部位，腎盂形態，腎臟功能以及骨骼改變，特別是腎臟和輸尿管在解剖上的異常。
（2）泌尿系X線平片（KUB）必須包括全泌尿系統。95%腎結石均能在X線平片上顯示。各種結石在X線平片上也各有其特點。
（3）放射性核素腎圖及掃描可了解腎功能損害程度以及結石引起梗阻的狀況。
（4）CT檢查可顯示X線陰性結石（尿酸石）。
4.輸尿管鏡及腎鏡檢查
對腹部X線平片未顯示結石，靜脈尿路造影（IVU）有充盈缺損而不能確診時，可作此檢查并進行治療。
5.實驗室檢查
實驗室檢查對腎結石病因的診斷極為重要，通常包括①血清鈣、磷、尿酸、血漿蛋白、二氧化碳結合力、電解質及肌酐等；②尿常規、尿培養以及24小時尿pH值、鈣、磷、尿酸、草酸、胱氨酸、枸櫞酸、肌酐等；③結石成分分析；④特殊代謝檢查包括甲狀腺功能測定、氯化銨負荷實驗、鈣負荷實驗等。