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  • 發布時間:2022-06-28 11:00 原文鏈接: WAS基因的結構特點和作用

    Wiskott-Aldrich綜合征(WAS)蛋白家族具有相似的結構域結構,并參與從細胞表面受體到肌動蛋白細胞骨架的信號轉導。許多不同基序的存在表明它們受到許多不同刺激的調節,并與多種蛋白質相互作用。最近的研究表明,這些蛋白質直接或間接與小GTP酶Cdc42和細胞骨架組織復合體Arp2/3相關,已知小GTP酶CDC 42調節肌動蛋白絲的形成。Wiskott-Aldrich綜合征是一種罕見的遺傳性X連鎖隱性疾病,以免疫調節障礙和微血小板減少癥為特征,由WAS基因突變引起。WAS基因產物是一種細胞質蛋白,只在造血細胞中表達,在WAS患者中顯示信號和細胞骨架異常。已經描述了由于選擇性啟動子使用而產生的轉錄物變體,其包含不同的5’UTR序列,但是其全長性質未知。

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