1、視診：檢查面部、牙齒、甲狀腺、四肢有無異常，特別觀察有無皮脂囊腫、上皮樣囊腫、色素痣、齲齒、多發 性復發性牙瘤、纖維瘤和骨瘤。
2、X線檢查：凡懷疑有骨瘤或骨質異常增生者應攝正側位片，以了解有無皮質增厚或骨質增生。胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對比造影，均有助于發現消化道內的可疑息肉。
Burkitt指出，飲食原因和腸運輸時間減緩可增加對結腸致癌劑的接觸，但據Watne報告，Gardner綜合癥患者的腸運輸速率比對照組快3倍。
3、內窺鏡檢查：最好做纖維結腸鏡檢查。對疑有胃息肉或其他胃部病變的患者，可考慮做胃鏡檢查。
4、糞便檢查：糞便類固醇氣相色譜法和厭氧菌培養法，可顯示本癥患者中糞便膽固醇和原發性膽汁酸有較高的濃度。這與腸道中梭桿菌、二裂菌屬的相對增加有關。