【病因】本征是一種遺傳性疾病。由于病例少，單發病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能從其子孫獲得有價值的信息，故對其遺傳方式目前意見不一，主要有2種學說。
1．隱性遺傳學說：以Turcot和Baughman報告的家族為基礎，伊藤研究了6個家族后發現，所有家族都是同胞內發生，患者的父母均未發現息肉病、腦腫瘤；男女都可罹患，其比為6:8；有近親結婚史。
2．顯性遺傳學說：認為本征與Cardner綜合征同樣，是家族性結腸腺瘤癥中的1個亞型。其根據是家族性結腸腺瘤癥的家族內常常發生本征；對隱性遺傳來說，同胞間的發生率過高。
【病理】
本征中，結腸息肉為腺瘤性息肉。中樞神經系統腫瘤為神經膠質瘤，其病理組織形態有多種多樣，如成膠質細胞瘤(glioblastoma)、成神經管細胞瘤(medulloblastoma)、星形細胞瘤(astrocytoma)、多形性成膠質細胞瘤(glioblastoma multiforme)等。