實驗室檢查：
1.尿液腦硫脂測定 MLD患者尿中均有大量腦硫脂排出，但可能有假陰性發生，故應多次重復。
2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力檢測 一般采用外周血白細胞或培養成纖維細胞進行，MLD患者無酶活力可測得。
3.SAP1測定 對臨床有典型MLD癥狀而ASA活力正常時，可用特殊抗體檢測SAP1含量。
4.DNA分析 對已有先證者的家庭可對家族成員用DNA分析法進行篩查和產前診斷。
5.末梢(腓)神經活檢 對個別臨床表現與生化學檢查不符合、診斷不明確的患者，可考慮神經活檢、找尋Schwann細胞中的腦硫脂沉積物，以明診斷。
6.其他檢查 腦脊液中蛋白質含量可輕度升高，隨病程可逐漸加重。
其他輔助檢查：
1.腦電圖檢查 非特異性腦電圖異常多見于疾病晚期。中期出現廣泛慢波，晚期腦電圖廣泛異常，常在2～3次/s的背景上散在出現棘波。
2.肌電圖檢查 表現神經傳導時間延長。早期肌電圖可見神經傳導時間延長，速度減慢。
3.腦脊液檢查 腦脊液中蛋白進一步增高。
4.腦干聽覺誘發電位檢查 在早期即有異常。
5.腦MRI檢查 可見腦白質病變由前額向后部發展。