1.血清葉酸含量 反映近期膳食葉酸攝入情況，小于6.8nmol/L(3ng/ml)為缺乏。
2.紅細胞葉酸含量 反映體內葉酸儲存情況，小于318nmol/L(140ng/ml)為缺乏。
3.組氨酸負荷試驗 在口服組氨酸負荷劑量8h或24h后，尿中亞胺甲基谷氨酸排出量增加，但此指標特異性差，應用不普遍。
4.血漿同型半胱氨酸測定 當受試者維生素B6和B12營養適宜而葉酸缺乏時，同型半胱氨酸水平增高。
5.神經系統CT，MRI檢查對中樞神經損害具有鑒別診斷意義。
