1、先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養后出現暴發性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內障、肝和腦損傷，如診斷過遲可引起死亡。停止喂乳后腹瀉消失，無乳糖尿和氨基酸尿癥。
2、成人后天性乳糖不耐受癥：服牛乳后可引起水樣酸性便伴腹脹、腹部不適。
3、蔗糖-異麥芽糖吸收不良：是蔗糖alpha；-糊精酶缺乏所致，由于未吸收的蔗糖在腸腔內過多造成滲透壓過高和發酵性腹瀉。糞便可呈酸性，糞pH可達4.0～5.0，有酸味，量多，嬰兒有劇瀉，成年人卻僅胃部不適。攝入甜食及水果后會出現癥狀。據說愛斯基摩人患本病者較多。占人口的10%左右，但一般無癥狀。
4、海藻糖酶缺乏：海藻糖酶缺乏癥(trehalasedeficiency)較少見，病人吃蕈類后引起腹痛、腹瀉、脹氣與嘔吐等癥狀。糞便常為水樣。蘑菇含海藻糖，海藻糖是一種1，alpha；-葡萄糖-1-alpha；-葡糖苷，腹瀉只延續數小時，禁食蘑菇類就不再發病。先天性乳糖酶缺乏多有家族性，新生兒哺乳后1至2小時即出現以腹瀉為主的癥狀，伴有腹脹。常用氫氣呼氣試驗來檢測乳糖酶缺乏，這種方法最簡便、敏感、可靠、又無損傷。但需注意的是小腸細菌過度生長會產生假陽性，服用大量抗生素等會產生假陰性。此外睡眠、吸煙、情緒以及試驗前飲食等均會影響試驗結果。