基因突變檢測可用于多種疾病的早期篩查、診斷及預后判斷。多種惡性腫瘤，如惡性黑色素瘤、甲狀腺癌、結直腸癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突變；結直腸癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突變。良性腫瘤的患者若是檢出B-raf或K-ras基因突變，提示有腫瘤惡變的可能。PIK3CA基因突變檢測，對肺癌、乳腺癌、結直腸癌等腫瘤患者的早期篩查、診斷及預后具有重要意義。
