本病是由于調控G-6-PD的基因突變所致。呈X連鎖不完全顯性遺傳。由于G-6-PD基因的突變,導致紅細胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代謝異常,當機體受到伯氨喹啉型藥物等氧化物侵害時,氧化作用產生的H2O2不能被及時還原成水,過多的H2O2可致血紅蛋白和膜蛋白均發生氧化損傷。最終造成紅細胞膜的氧化損傷和溶血。溶血過程呈自限性,因新生的紅細胞G-6-PD活性較高,對氧化劑藥物有較強的“抵抗性”,當衰老紅細胞酶活性過低而被破壞后,新生紅細胞即代償性增加,故不再發生溶血。蠶豆誘發的溶血是蠶豆嘧啶核苷及伴蠶豆嘧啶核苷對紅細胞氧化作用的結果。