甲狀舌骨囊腫的診斷主要依靠其病史及臨床體征，一般較易診斷。但如不仔細檢查也易誤診。應與以下幾種頸部常見瘤鑒別：
1、慢性淋巴結炎和淋巴結核
頸側部多見，質為實性，多有壓痛，不隨吞咽和伸舌活動移動，診斷常不困難。
2、皮下脂肪瘤
位于皮下，邊界常不清楚，無囊性感、局部穿刺為陰性。
3、甲狀腺瘤
一般位于氣管兩側，多為實性，必要時可借助同位素掃描鑒別。
4、淋巴管瘤
常位于頸側及鎖骨上區，邊界不清楚，與吞咽伸舌無關，局部穿刺可獲淡黃色清亮液體。
