色素失調癥(incontinentia pigmenti)又稱色素失禁癥，是一種少見的x染色體連鎖顯性遺傳病,基因定位于x染色體xpll或Xq28，曾經有人認為．散發病例基因位于Xpll，家族性病例多位于Xq28。x染色體基因重排導致IKKr/NEMO基因失活。皮膚特征性組織病理改變分三期：
(1)紅斑期：表皮呈海綿狀態，可見角層下水皰，皰內有大量酸性細胞，真皮有帶狀血管周圍炎性浸潤。
(2)疣狀增生期：棘層增厚，不規則的乳頭瘤樣增生，有角化過度或角化不良細胞，棘層細胞排列成漩渦狀。
(3)色素異常期：在真皮上部有許多的噬色素細胞及血管充血反應，可有黑素細胞樹枝狀突在基底膜下被真皮巨噬細胞吞噬的現象，其底層色素減退，細胞空泡化和變性，但亦有些病例基底層細胞可見大量色素；眼底檢查見視神經萎縮，視網膜出血，色素沉著等病變。