90%以上的CML患者的血細胞中出現Ph1染色體，t(9；22)(q34；q11），9號染色體長臂上C-abl原癌基因易位至22號染色體長臂的斷裂點集中區（bcr），形成bcr/abl融合基因。此基因產生一種新的mRNA，編碼的蛋白為P210，P210具有增強酪氨酸激酶的活性，改變了細胞多種蛋白質酪氨酸磷酸化水平和細胞微絲機動蛋白的功能，從而擾亂了細胞內正常的信號傳導途徑，使細胞失去了對周圍環境的反應性，并抑制了凋亡的發生。Ph1染色體和bcr/abl融合基因是CML的分子基礎，并可作為區分典型CML和非典型CML的診斷指標。依據Ph1染色體和bcr/abl融合基因，可將CML分為3類，第1類為Ph1陽性和bcr/abl陽性，其臨床表現為外周血象白細胞升高，以骨髓粒細胞極度增生為主；第2類為Ph1陰性而bcr/abl陽性，這是一組異質性疾病，實際上屬于Ph1陽性的CML范疇；第3類為Ph1和bcr/abl均陰性。前兩者具有相同的臨床表現和血液學特征，為典型的CML，后者為非典型CML。正確區分對臨床治療判定預后有一定的指導作用。