有關神經系統遺傳代謝病的治療，近年來也有較大的進展。當然，應用限制有關代謝障礙環節的前質(如限制某種氨基酸、脂肪酸或蛋白)仍然是較可靠的基本措施。使用維生素B1、B6、B12、生物素等有輔酶作用的物質，對于某些特定的酶缺陷病有時具有一定療效。對于鞘脂累積病的某些類型(如Gaucher、Niemann-Pick病等)應用人工合成的酶制劑靜脈滴注的替代療法，可致血中累積物質明顯減少，但對于已經出現的臨床癥狀卻無法逆轉，而且代價太昂貴，不能推廣使用。骨髓移植或肝移植針對某些代謝缺陷都已經取得較多的經驗，但是也由于技術要求復雜，代價高昂，多適應于危重病例的搶救。應用重組DNA植入或經過某些病毒載體(AV、RV、AAV等)植入活體中的基因療法已經在某些代謝疾病的模型動物中取得明顯的成果，但是尚未見有在人體上成功應用的報道。