關于鰓裂囊腫的病因學仍有爭論，但大多贊同下列鰓源性學說：
1.鰓器上皮細胞的殘留。
2.鰓溝閉合不全。
3.分隔鰓溝與咽囊的閉膜破裂。
4.鰓器的發育異常。
5.頸竇存留。
以上幾種因素也可同時存在。還有作者因囊腫標本大部分有淋巴組織而提出“良性淋巴上皮囊腫學說”，認為是一種囊性淋巴結病變或稱“良性淋巴上皮囊腫”。
