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  • 發布時間:2023-01-03 21:07 原文鏈接: 關于遺傳性代謝缺陷病的檢驗介紹

      ①初步過篩試驗:根據臨床表現查血中電解質、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、膽紅素、蛋白質、血糖,尿中還原物質、氨基酸、酮體、乳酸等。X線、B超、腦電圖、心電圖、CT、磁共振等檢查視情況進行,作出初步診斷。

      ②進一步診斷:根據初篩結果,選擇測定血中蓄積物質含量及尿中排泄物質情況,如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有機酸、銅、銅藍蛋白、TSH、rT3、皮質激素,尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有機酸含量,測定代謝異常情況,如葡萄糖耐量試驗、半乳糖耐量試驗、白細胞內包涵體等。在一般情況下,對常見代謝缺陷病可以作出診斷。

      ③明確診斷:測定特殊酶的活性,根據酶含量減少的情況,明確診斷為何種代謝缺陷病。

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