遺傳發育所等利用外顯子組測序鑒定一個新白化病基因

　　眼皮膚白化病(OCA)是一種具有遺傳異質性的常染色體隱性遺傳病，在全世界的流行率約為1/17000，人群攜帶率約1/65，為我國北方地區相對常見的單基因遺傳病。該病表現為皮膚、毛發和眼的黑色素減少或完全缺失，通常伴有畏光、斜視、眼球震顫等，可導致視力低下或喪失，是導致先天性眼殘疾的常見原因之一。目前，已明確的人類OCA的致病基因有非綜合征性OCA 基因4個和綜合征性OCA 基因13個。研究表明仍有一些OCA患者可能由其它未知致病基因引起。

　　中科院遺傳與發育生物學研究所李巍研究組長期致力于OCA致病基因的克隆和相關發病機制的研究，特別是其中一類綜合征性HPS白化病的發生機制。通過對相關HPS基因功能的研究，發現有多個HPS相關蛋白復合體(HPAC)，其復合體組成和功能在最近發表于Pigment Cell & Melanoma Research的一篇綜述中進行了詳細闡述(Wei & Li, 2013, doi: 10.1111/pcmr.1205)。在對大量中國白化病遺傳資源的收集和分子流行病學分析、基因診斷和產前診斷的基礎上，發現約5%的白化病患者的致病基因未明。利用全外顯子組測序方法，在一個非綜合征性白化病家系中鑒定出一個色素合成相關基因SLC24A5，是導致OCA的新致病基因，命名為OCA6。相關研究發表在 Journal of Investigative Dermatology上(doi: 10.1038/jid.2013.49)。這一發現對于白化病的基因診斷和產前診斷有重要意義，也有助于更深入了解色素產生的機制和人類膚色、毛色多樣性的遺傳基礎。

　　該項研究是與首都醫科大學附屬北京同仁醫院、深圳華大基因研究院合作完成的，得到國家自然科學基金、科技部973項目以及分子發育生物學國家重點實驗室開放課題的資助。