神經病變性急性戈謝綜合征在世界各地均有報道，發病率為1/10萬～1/40萬。有些群體發病率很高，如在Ashkenazic猶太人群中發病率為1/450，大約1/10為基因攜帶者。非猶太人群發病率1/40萬，攜帶者約1/100。瑞典北方北極圈內的隔離群體中發病也較高。國內自1948年首例報告以來，已有不少病例報道，粗略統計約有百例。河北、山東、河南及遼寧報道的較多。另對產前診斷、酶替代治療、基因型與表型相關性也有報告。
