1、血常規
可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。
2、骨髓涂片
在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑約20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。
3、酶學檢查
GC是一種外周膜蛋白，在人類細胞中常與激活蛋白Saposin C聚集在一起。當測酶活性時，需加去污劑牛磺膽酸鈉將其溶解。測患者的白細胞或皮膚成纖維細胞中GC活性可對神經病變性急性戈謝綜合征做確診。此法也用于產前診斷。通過測絨毛和羊水細胞中的酶活性，判斷胎兒是否正常。
神經病變性急性戈謝綜合征患兒父母為雜合子，其酶活性介于正常人與患兒之間。由于雜合子的酶活性與正常低限有重疊，因此不能用于雜合子的檢查。
少數神經病變性急性戈謝綜合征患者酶活性正常，則應考慮為激活蛋白Saposin C的缺陷。它能增強GC水解4MU/GLC的能力。
神經病變性急性戈謝綜合征患者血漿中多種酶活性升高，包括酸性磷酸酶及其他溶酶體酶，如氨基己糖苷酶。這些將支持神經病變性急性戈謝綜合征的診斷。
皮膚成纖維細胞GC與半乳糖腦苷脂的比值
正常值為0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。
4、基因診斷
基因診斷優于酶學診斷，它是定性而酶學診斷是定量，而且標本穩定。通過突變型的分析可推測疾病的預后，如篩查L444P可確診神經病變性急性戈謝綜合征，由N370S基因型患者，既是純合子，預后也好，一般無神經系統癥狀。神經病變性急性戈謝綜合征患兒基因型確定后，其母再次妊娠時可做產前基因診斷，也可于雜合子檢出。
基因診斷可用兩步PCR法。基因型與臨床表型之間沒有確定的聯系。
5、其他信息
應做肝功能及凝血項檢查等。