病因
本病呈常染色顯性遺傳。致病基因位于染色體19q13，很可能位于19q13.1～13.3，標記定位在此區的DL9S425(58.7cM，19q13.1)和DL9S900(67.1cM，19q13.2)間，致病基因約位于32cM區；并與DL9S868(55.9cM，19q13.1)和DL9S57l(87.7cM，19q13.4)相鄰。
病損自骨干開始，順長骨長軸向兩端發展。骨干膨大，呈梭形，骨皮質增厚.表面不平。骨內、外膜下有新骨形成，與骨皮質融合后，皮質骨可呈層狀結構。骨外層膠原纖維排列紊亂，呈不成熟的交織骨。中層有骨小梁，膠原纖維如網狀形成板層骨。內層為增厚的致密板層骨，骨小梁粗。排列紊亂，小梁間隙纖維化。成骨細胞可增多，活性增強，新骨生成，骨吸收與骨重建緩慢，髓腔變小伴纖維化。Makita等報道，PDD的表現型即使在同一家族中也存在明顯的異質性，一家三代的12例患者中，7例的臨床表現典型，另5例僅有骨骼的節段性病變或無癥狀性骨干硬化這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨干硬化癥)并認為PDD與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。
發病機制
進行性骨干發育不良癥(progressive diaphysial dysplasia)亦稱增殖性骨膜炎，對稱性硬化性厚骨癥，Engelmann病或Camurati-Engelmann病，本病可能為常染色體顯性遺傳或基因突變所致的遺傳性骨病本病的致病基因位于染色體19q13.1～13.3本病變進展緩慢，主要累及四肢長骨，病損自骨干開始，順長骨之長軸向兩端發展，骨干膨大，呈梭形，骨皮質增厚表面不平。骨內外膜下有新骨形成與骨皮質融合后，皮質骨可呈層狀結構。骨的外層膠原纖維排列紊亂，呈不成熟的交織骨中層有骨小梁膠原纖維如網狀形成板層骨。內層為增厚的致密板層骨。骨小梁粗，排列紊亂，小梁間隙為纖維化的脂肪組織成骨細胞可增多，活性增強新骨生成，骨吸收與骨重建緩慢，髓腔變小伴纖維化。