肝臟多發囊腫、彌漫分布,有家族史,合并多囊腎者一般診斷不難。影像學檢查對診斷有重要意義,B超和CT檢查表現為肝內多發大小不等囊腫,囊腫之間可有正常組織,當合并有囊內出血或感染時,囊腫內信號不均勻,如發現多囊腎對確診本病幫助極大。