1.尿液一般檢查
發作時，大量的ALA和PBG由尿中排出，剛排出新鮮尿尿色正常，經過一段時間，尤其在陽光下暴露后，PBG轉變為尿卟啉或糞卟啉，尿色漸加深，呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉顯有紅色熒光。尿比重增高，可能由于抗利尿激素分泌過多所致，但尚不能證實垂體的病變。
2.PBG定性試驗（Watson-Schwartz試驗）
此試驗有特異性，對診斷較有意義，并可檢出無癥狀的基因攜帶者。試驗方法：取1mlHoesch試劑（磷-二甲氨基苯甲醛2g置于6mol/L鹽酸100ml中）加入新鮮尿標本1～2滴，在試劑溶液滴尿處立即呈現櫻桃紅顏色。輕輕搖動，櫻桃紅色向周圍溶液擴展。
3.尿中ALA和PBG定量檢查
ALA和PBG可比正常人增加100倍以上，在間歇期雖然減少，但比正常人仍高。正常人每24hPBG的排出量為0～2mg，ALA為0～7mg。PBG定量對于基因攜帶者的診斷比ALA定量更有意義。病兒肝細胞、紅細胞和成纖維細胞中的尿卟啉原Ⅰ合成酶明顯降低。羊水穿刺細胞培養做尿卟啉原Ⅰ合成酶定量，可在產前診斷此病。一些無癥狀的兒童與成人基因攜帶者此酶活性亦低。
4.血生化檢查
在急性發作時，常因發作時嘔吐與腹痛不能進食導致水電紊亂，常有低鈉血癥，血鈣濃度亦降低，甚至有的病人可發生少尿和氮質血癥。
根據臨床表現癥狀、體征，還可選擇做B超、X線、心電圖、腦電圖、CT等檢查。