本病患者骨髓中的早/中幼粒細胞成熟障礙，感染風險較高，如果合并感染通常起病急驟，全身癥狀嚴重，病情常在數小時至數日內發展到極期。臨床表現為突發寒戰、高熱、頭痛、全身肌肉或關節疼痛、虛弱、衰竭。患兒身體細菌隱藏之處如口腔、咽峽、陰道、直腸、肛門等部位很快發生感染。病灶不易局限，迅速惡化及蔓延，引起肺部感染、敗血癥、膿毒血癥等致命性嚴重感染。
此外，40%的患者會發生骨質疏松或其他骨骼疾病，骨密度降低，容易發生骨折。
