實驗室檢查
1.血液檢查 包括血糖、肝功、腎功、血沉、風濕系列、免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關的血清學檢查；血清重金屬(鉛、汞、砷、鉈等)濃度檢測；對鑒別診斷有意義。
2.基因缺陷分析 PMP-22 基因缺失。
輔助檢查
1.神經電生理檢查有廣泛異常。
2.周圍神經活檢發現較為特征的臘腸樣結構和節段性脫髓鞘。
