鑒別診斷
本病的臨床癥狀甚易與果糖不耐癥、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血癥、糖原累積病和嬰兒病毒性肝炎等癥狀混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活檢組織、紅細胞或淋巴細胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性測定可作為確診依據。
不少國家和地區已開展本病的新生兒期篩查，以往應用Guthrie方法測定血中酪氨酸，由于其診斷閾值不易確定，假陽性率甚高，故亦有同時檢測其樣品中的alpha；-胎兒球蛋白或琥珀酰丙酮濃度以輔助診斷者；近年已有用血滴紙片檢測delta；-ALA脫水酶活力的取代方法。
緩解方法
多數為急性發病，本病預后不良，常在數月內死亡。慢性型患兒最終都發展成肝硬化，存活2年以上的患兒約有1/3左右并發肝腫瘤。
限制苯丙氨酸、酪氨酸飲食，糾正低血糖、低血鉀、堿中毒及出血傾向。尚要控制腎病。惟一有效治療是早期肝移植。