1.血象
溶血發作時紅細胞與血紅蛋白迅速下降。出現變形和嗜多色性紅細胞及紅細胞碎片,網織紅細胞增多。白細胞與血小板正常。
2. G-6-PD缺乏篩選試驗
(1)高鐵血紅蛋白還原試驗 是目前常用的篩選試驗。G-6-PD缺陷的患者由于NADPH生成減少,MHb的還原速度顯著減慢,以此來間接測定G-6-PD活性。定量法還原率>75%為正常;74~31%為中間數值,<31%為顯著缺陷。
(2)高鐵血紅蛋白洗脫法 本試驗是利用組織化學方法以觀察每個紅細胞中MHb被還原的能力,從而間接反應G-6-PD活性。G-6-PD缺陷的紅細胞中MHb不易還原,可被H2O2洗脫成為不著色的紅細胞空影。正常人空影紅細胞小于2%,若超過80%為顯著缺陷;雜合子在50%左右。
(3)熒光斑點試驗 正常紅細胞在紫外線波長340nm照射下10分鐘內可發生熒光。中間缺乏值:10-~30分鐘出現熒光,嚴重缺乏值:30分鐘仍不發生熒光。
2.G-6-PD活性測定
紅細胞G-6-PD活性的定量測定方法有多種,G-6-PD缺乏癥患者其紅細胞G-6-PD活性低于正常平均值的40%
3.變性珠蛋白小體(Heinz小體)試驗
用結晶紫將Heinz小體染成紫色,然后計數含Heinz小體的紅細胞的百分比。在發病48小時內均可檢出Heinz小體,溶血停止后即呈陰性。但此試驗并非特異性,因不穩定血紅蛋白病、血紅蛋白H病和其他酶缺陷亦呈陽性。