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  • 發布時間:2023-02-27 17:03 原文鏈接: 葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥實驗診斷的實驗室檢查

      1.血象

      溶血發作時紅細胞與血紅蛋白迅速下降。出現變形和嗜多色性紅細胞及紅細胞碎片,網織紅細胞增多。白細胞與血小板正常。

      2. G-6-PD缺乏篩選試驗

      (1)高鐵血紅蛋白還原試驗 是目前常用的篩選試驗。G-6-PD缺陷的患者由于NADPH生成減少,MHb的還原速度顯著減慢,以此來間接測定G-6-PD活性。定量法還原率>75%為正常;74~31%為中間數值,<31%為顯著缺陷。

      (2)高鐵血紅蛋白洗脫法 本試驗是利用組織化學方法以觀察每個紅細胞中MHb被還原的能力,從而間接反應G-6-PD活性。G-6-PD缺陷的紅細胞中MHb不易還原,可被H2O2洗脫成為不著色的紅細胞空影。正常人空影紅細胞小于2%,若超過80%為顯著缺陷;雜合子在50%左右。

      (3)熒光斑點試驗 正常紅細胞在紫外線波長340nm照射下10分鐘內可發生熒光。中間缺乏值:10-~30分鐘出現熒光,嚴重缺乏值:30分鐘仍不發生熒光。

      2.G-6-PD活性測定

      紅細胞G-6-PD活性的定量測定方法有多種,G-6-PD缺乏癥患者其紅細胞G-6-PD活性低于正常平均值的40%

      3.變性珠蛋白小體(Heinz小體)試驗

      用結晶紫將Heinz小體染成紫色,然后計數含Heinz小體的紅細胞的百分比。在發病48小時內均可檢出Heinz小體,溶血停止后即呈陰性。但此試驗并非特異性,因不穩定血紅蛋白病、血紅蛋白H病和其他酶缺陷亦呈陽性。

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