1.皮膚損害 是本病的早期表現，可早至6～9歲時就出現，但多數發生在青春期。皮損為彌漫性血管角質瘤即為散在性或成簇的圓形或卵圓形青紅色乃至黑色痣樣小丘疹其大小為2～4mm不等。它是由于真皮淺層小血管擴張而引起的，壓之不退色。開始主要分布于陰囊、陰莖和大腿內側，以后可發生于臍周骶部、肘手指、髖兩側和口腔黏膜。另一種皮損為分布于腋窩上胸部和其他部位的毛細血管擴張。個別病例，四肢和胸部可出現結節性紅斑樣皮損，或出現眼眶、足部腫脹皮膚損害常與疼痛發作同時發生，并有30～40歲后加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主要見于男性病人，但亦可見于少數雜合子女性病人皮損通常不累及面部和眼
2.骨、關節損害 骨骼變化少見可出現關節運動受限。肘或腕關節運動受限可引起局部肌肉失用性萎縮。部分病例手指攣縮。急性發作期，多有關節及肌肉疼痛。
3.心腎病變 約l/3病人有心肌、冠狀動脈及大血管受累，表現為心律失常、瓣膜病變及心肌梗死等，有時可發生心力衰竭。
大部分病人腎臟受累，表現為中度蛋白尿、多尿低比重尿、踝關節水腫。尿中出現紅細胞、管型是腎臟受累的最早信號。隨著年齡的增長，腎功能不全也進行性加重，可發生高血壓、貧血和氮質血癥。
4.神經系統病變 腦血管受累可引起癲癇發作偏癱、失語、偏身感覺低下及腦出血此外，尚可出現頭痛、梅尼埃綜合征、共濟失調眼顫、構音障礙視力障礙。自主神經系統病變可出現惡心嘔吐、腹瀉和汗液減少。
5.眼部病變 最常見的改變為角膜渾濁。裂隙燈檢查顯示為角膜淺層有旋渦狀渾濁，有從角膜中心向周緣走行的不同程度的渾濁條紋。結膜及視網膜血管怒張、迂曲并伴有節段性擴張。半數病人有后囊性白內障。
6.其他 性腺發育不良性欲和生殖力下降，這可能與睪丸受累有關。
并發癥：
1.皮膚損害時有30～40歲后加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。
2.神經系統病變時可并發梅尼埃綜合征