DMD是一種X連鎖隱性遺傳病，致病DMD位于X染色體上，由于男性只有一條X染色體，因此該基因若出現致病變異則可發病；女性因為有兩條X染色體，一般只是致病變異的攜帶者。
若女性發病，需考慮以下幾種可能的情況：
1、DMD基因發生純合或復合雜合突變；
2、X染色體發生差異性失活，即未發生DMD基因突變的X染色體失活，而攜帶DMD基因突變的X染色體未失活；
3、單親二體或X單體；
4、X染色體復雜重排；
5、社會性別為女性，染色體核型為46，XY的兩性畸形患者等。
以上情況很少見，因此男性比女性更容易患DMD，即所謂的“傳男不傳女”。[1]