1.神經系統癥狀
本病的神經系統癥狀主要為小腦性共濟失調，在嬰兒期即出現，主要影響軀干和頭部，患兒學走路時步態搖晃，兩腿分得很寬，繼之出現上肢意向性震顫，閉目難立征陽性；患兒走路年齡延遲，腱反射減弱或消失，跖反射為屈性，多數患兒可伴有舞蹈樣動作或手足徐動癥，可被突出的小腦癥狀所掩蓋，有眼球震顫及小腦性構音障礙，部分患兒有假性動眼神經麻痹，注視目標時常采用仰頭轉頸和眨眼等代償動作，體格及智能發育遲滯；到青春期后，多數患者出現脊髓受損癥狀如深感覺障礙和伸性跖反射；在成年人中可出現肢體遠端肌肉萎縮、無力和肌束顫動。
2.皮膚癥狀
大部分患兒在3～6歲時出現皮膚毛細血管擴張，也有患兒在出生時即已存在，也可晚至青春期，首發部位為眼球結膜的暴露部分類似結膜炎，在接近角膜處漸漸消失，以后出現在眼瞼、鼻梁、兩頰、外耳、頸項、肘窩和腘窩等經常暴露或易受刺激的部位，皮膚可有咖啡色樣斑色素沉著或脫失頭發無光澤變灰色，因面部皮下脂肪萎縮，皮膚彈性降低，表現為中度硬皮病樣的面部表情；此外，慢性脂溢性瞼緣炎和脂溢性皮炎也常見。
3.其他表現
患者常有體液免疫和細胞免疫功能低下，特別是缺乏分泌型IgA，易反復發生呼吸道感染，如鼻旁竇炎、支氣管炎和肺炎，也有發生中耳炎者。反復肺部感染可引起肺部廣泛性纖維化，發生杵狀指（趾）和肺功能不全等。患兒幾乎均有性功能發育障礙，不出現第二性征。疾病晚期因活動受限，可發生脊柱后側凸。患者易發生惡性腫瘤，主要為惡性淋巴瘤，淋巴細胞性白血病等。肝功受累可出現食欲不振。
