可出現多樣的癥狀體征,進行性小腦共濟失調者可并發凝視性眼球震顫、斜視、眼球運動困難、假面具貌、言語不清、智力低下等;反復呼吸道感染者易患B細胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及內分泌疾病,常因慢性感染和腫瘤而死亡。