當血糖<2.8mmol/L時,滿足以下幾點診斷標準:
1.高胰島素血癥(血漿胰島素>2mU/L)。
2.低脂肪酸血癥(血漿游離脂肪酸<1.5mmol/L)。
3.低酮血癥(血漿β-羥丁酸<2mmol/L)。
4.1mg靜脈胰高血糖素反應,血糖變化>1.67mmol/L(30mg/dl)。
基因檢測發現致病基因突變也可支持診斷。