1.尿液檢查
尿磷增多，尿中鈣與鎂，正常或稍低。
2.血生化檢查
（1）血磷低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下。血堿性磷酸酶在活動期升高。血甲狀旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25（OH）2D3水平亦多正常，但也有減低者。
（2）常規進行影像檢查及B超檢查。骨X線表現為典型佝僂病及骨軟化征象。
