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  • 發布時間:2023-05-25 17:14 原文鏈接: 關于類脂質沉積病實驗診斷的簡介

      類脂質沉積病是一組較為罕見的遺傳性類脂質代謝紊亂性疾病,溶酶體中參與類脂代謝的酶有不同程度的缺乏,引起類脂質沉積于體內細胞中。較常見的有葡糖腦苷脂病(又稱戈謝病)和神經鞘磷脂病(又稱尼曼-匹克病),主要的實驗室檢查有血常規、血涂片檢查、骨髓檢查、脂酶活性測定等。

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