1.病理活檢
盡量爭取病理活檢以明確診斷及分型，為確定病變范圍及臨床分期，應做骨髓活檢或涂片，骨髓中發現NB腫瘤細胞，85%～90%患兒尿中兒茶酚胺代謝產物同型香酸（HVA），香草基杏仁酸（VMA）增高，NB時血LDH可升高，并與腫瘤負荷成正比，可用熒光原位雜交法（FISH）檢測腫瘤細胞N-MYC的擴增情況，如大于10倍，常提示預后不良，細胞遺傳學檢查可發現1p-或N-myc擴增。
2.影像學檢查
選擇性骨骼X線平片，X線胸片，骨掃描，胸，腹部CT或MRI，影像學所示腫塊中常有鈣化灶，原發于胸腔時多見于后縱隔脊柱兩側，原發于腹腔時多見于腎上腺或后腹膜脊柱兩側。