1.常染色體疾病（顯性和隱形）
致病基因為顯性并且位于常染色體上。如軟骨發育不全、多指（趾）癥、基因位于X染色體上:抗維生素D佝僂癥等。親代有一患者，后帶發病率一般為50%（如親代為純合體、則后帶發病率為100%，但這種情況較少）。
2.常染色體隱形遺傳病
致病基因為隱性并且位于常染色體上。如先天性聾啞、低能兒綜合征（苯丙酮尿癥）等。
3.X連鎖顯性遺傳病
致病基因為顯性并且位于X染色體上。此種疾病，女性兩條X染色體有一條即有癥狀，男性因只有一條X染色體，故發病率低于女性；但因女性患者多為雜合體，發病程度常低于男性患者。
4.X連鎖隱性遺傳病
致病基因位于X染色體，并以隱形方式遺傳的遺傳病。因女性有兩條X染色體，若只一條X染色體上帶有隱形致病基因，則不發病。因男性只有一條X染色體，而Y染色體上沒有相應的等位基因，只要其X染色體上有致病基因，即使是隱形基因也要發病，因此這類疾病多見于男性。常見有紅綠色盲、血友病甲、血友病乙、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥等。