1、病因
亨納曼綜合征是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。
2、發病機制
常染色體隱性遺傳可導致亨納曼綜合征Ⅰ型,常染色體顯性遺傳為亨納曼綜合征Ⅱ型,前者畸形較后者重。性染色體顯性遺傳則表現為男嬰死亡、女嬰發病。