腦內表皮樣囊腫起源于異位胚胎殘余組織的外胚層組織,是胚胎晚期在繼發性腦細胞形成時,將表皮帶入的結果。1954年Choremis等注意到腰穿后產生表皮樣囊腫,從而支持了外傷起因的學說。1961年Blockey和Schorstein復習8例兒童病人資料,大都為治療結核性腦膜炎行鞘內注射后發病。腫瘤可多發,由幾毫米至數厘米大小不等。囊腫缺乏血管。在實驗時直接把皮膚碎片注入小鼠的脊髓和額部可重復產生同樣的囊腫。