人類基因ZL化阻礙創新？高額檢測費引爭議

　　好萊塢當紅明星安吉麗娜·朱莉由于基因缺陷毅然選擇預防性雙側乳腺切除術的消息，讓BRCA1基因走入了公眾視線，引燃了人們對腫瘤基因篩查的關注。同時，這也加速了基因ZL戰的升級——美國最高法院將于6月底前對萬基遺傳公司一案作出具有里程碑意義的決定。這家公司擁有腫瘤抑制基因BRCA1和 BRCA2ZL，享有針對這些基因的診斷測試獨家開發權。但有人認為，這種壟斷會阻礙相關領域創新，并質疑ZL是否為保護公司利潤而犧牲了病人的利益。上世紀90年代，美國曾涌現出一股為基因申請ZL的淘金熱，目前大約有2000個人類基因都有ZL保護。因此，此案結果將對基因ZL產生深遠影響。

　　“中國女性不必盲目去做這類基因篩查”

　　“BRCA1和BRCA2基因突變在猶太族中有較高發生率，目前沒有證據表明這兩個基因缺陷廣泛地存在于亞洲人。”美國加州大學洛杉磯分校病理學教授饒建宇在接受科技日報記者采訪時開宗明義，“中國女性不必盲目地去做這類基因篩查。”

　　朱莉5月14日在《紐約時報》上發表的公開信《我的醫療選擇》中告訴公眾，自己的母親是因為癌癥去世的，而她本人身上也檢測出BRCA1基因陽性。這代表著她患乳腺癌和卵巢癌的幾率大幅增加，分別為87%和50%。而做了預防性切除術后，“我患乳腺癌的幾率已從87%降到了5%。我可以告訴孩子們，媽媽不會因為患乳腺癌而去世了”。

　　饒建宇說，美國有基因風險的很多女性都選擇了這個手術，朱莉廣受關注，更多的是因為她的明星身份。“如果她不選擇保留乳頭及乳房皮膚，風險可以降到1%以下。”

　　“在美國，醫生可能會建議切除，但這種預防性治療手段在國內是有爭議的。”深圳華大基因研究院副院長徐訊在接受記者采訪時表示。

　　徐訊說，乳腺癌是發達國家婦女最常見的惡性腫瘤之一，英國每12位婦女中就有一位可能患乳腺癌。中國近年來乳腺癌發病率也高居女性惡性腫瘤首位，并以3% 以上的速度逐年遞增。但其發病機制目前尚不清楚，主要歸納為遺傳易感性、內分泌失調、通過哺乳傳染病毒顆粒等。研究者認為，大約5%的乳腺癌是由于基因突變引起的，BRCA1基因在不同地區和種族中的突變不盡相同。“此類易感基因可能更適用于在白種人當中做檢測。亞洲人中也有檢測出過，但是比率很低。”

　　“在我國所有發生乳腺癌的人群中，遺傳因素比例低，由基因突變引起的比例同樣也低。”北京大學腫瘤醫院乳腺腫瘤內科李惠平表示。

　　對于亞洲人，乳腺癌預防性切除是不是個好辦法?李惠平告訴記者，研究顯示，隨著診斷和治療水平的提高，早期發現的乳腺癌是可以治愈的。

　　在北京大學腫瘤醫院，有家族史的人可以進行這一基因檢測，并作為高危人群管理，加強臨床檢查頻率，做到盡早發現，盡早治療。

　　“基因ZL”引來高額檢測費用

　　即便是在高收入水平的美國，基因檢測費用也不是每一個人都能承受的。測試BRCA1和BRCA2的費用就高達3000美元以上。

　　而在中國，從美國回國開設了寧夏鼎實生物鑒定中心的弗吉尼亞理工學院植物生理學博士計皖告訴記者，在他的公司中，完成這一檢測，“只需要400塊人民幣和一口吐沫，一天就能給你結果”。

　　“如此巨大的差距僅僅是因為萬基公司的ZL沒有覆蓋中國。”計皖表示，檢測成本實際上是很低的，技術操作上也沒什么難度，但目前還沒有人去做過相關檢測。

　　萬基公司于10年前在美國獲得了BRCA1基因ZL，檢測結果呈陽性的女性將有可能需要抉擇是否摘除其乳房或卵巢。在萬基公司獲得該ZL后，使用這一遺傳診斷時必須得到該公司同意，每次檢測均需支付給該公司2400美元。

　　此舉一經發布便引起爭議。2009年，美國公民自由聯盟以及非盈利性組織公共ZL基金會，代表美國醫學遺傳學會、美國病理學家學會以及其他研究機構和病患，對與BRCA1、BRCA2兩種基因相關的7項人類基因ZL提起了訴訟。

　　“ZL是保護發明的，而不是保護那些自然存在的東西，如人體內的基因。”徐訊表示，他個人也不支持將人類基因ZL化，“天然序列是不應獲得ZL保護的，但序列的檢測方法應當可以申請ZL。”

　　尋找亞洲人的易感基因

　　1990年，價值30億美元的人類基因組計劃啟動。而如今，測定個人基因組序列即將降至1000美元左右。

　　面對被朱莉帶火的、更多針對白種人的BRCA1和BRCA2，人們不禁疑惑，哪些是適用于亞洲人的易感基因?對此，徐訊表示，我國相關研究也有針對性進展。

　　“與美國不同，亞洲相對是胃癌和肺癌的高發區域，對這種現象我們也展開了相關研究。目前已經發現了一些相應的易感位點。”徐訊表示，除了癌癥風險的預測性工作外，還進行了單基因遺傳病基因檢測的研究工作。單基因遺傳病涉及多個學科，臨床癥狀復雜，診斷較為困難，傳統檢測技術存在漏診、誤診的風險。深圳華大臨床檢驗中心自主研發了單基因遺傳病的檢測新技術——芯片捕獲結合新一代高通量測序信息分析技術，檢測準確率高達99%，目前可提供覆蓋人體多個系統 145種單基因遺傳病的基因檢測服務。

　　科學家預計，未來5—10年內，基因檢測將像血壓測量一樣普及。到那時，我們的生活又會因此發生哪些改變呢?