ngs檢測是什么意思

　　如今，腫瘤精準診斷飛速發展，分子病理檢測已成為常態，對腫瘤患者進行NGS多基因檢測已成為30-60%醫生的選擇，從最初集中在單癌種小panel，到選擇300到500多個基因的大panel；當然，目前送檢的目的主要有兩類，一類是評估用藥選擇，主要評估是否有合適的靶向藥物或免疫治療藥物，另一類是評估遺傳風險，就是針對有腫瘤家族史的患者，評估其遺傳致病基因及親屬是否存在遺傳風險。

　　當患者拿到檢測報告，許多人是看不懂的，常常會有困惑， “醫生，這一本基因檢測報告，重點在哪兒，我該怎么看？” 今天，小編以寶藤OncoPrint 551TM泛癌種全景基因檢測報告為例，帶您沿著這份“地圖”走一遍。

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　　檢測案例背景

　　患者朱某，38歲男性，臨床診斷為結直腸癌術后多發轉移，通過了解獲悉其父親患有結直腸癌；擔憂下一代也會遺傳患病，選擇了泛癌種551全景基因檢測，同時送檢直系親屬及父親樣本進行驗證。

　　接下來我們以朱某的視角，來看下他的檢測報告該如何解讀。

　　腫瘤NGS檢測報告一般分為三部分：

　　1.基本信息及結果小結

　　2.各模塊詳細結果解讀

　　3.質控信息及基因列表

　　今天讓我們先解讀第一部分，走著！

　　第一部分

　　 基本信息，體現送檢患者性別、年齡、臨床診斷、送檢樣本等基礎信息；

　　 檢測內容，體現患者送檢的項目信息，如送檢基因數量，檢測的技術平臺；

　　 結果小結（此處需要重點關注），作為本報告核心凝練部分，體現患者能否從靶向藥物、免疫治療藥物中獲益，以及是否存在遺傳致病基因等信息。如下圖所示：

　　通過匯總信息，我們看到分為四類分析結果：

　　靶向藥物治療方面：在靶向藥物相關基因里，患者出現了KRAS G13D突變，提示患者對于FDA批準用于治療結直腸癌的藥物帕尼單抗/西妥昔單抗耐藥，此類結果為主要參考指標；臨床試驗藥物信息提示可能對拉帕替尼聯合曲美替尼聯合方案、達克替尼加PD-0325901聯用有獲益的機會，此類信息多數作為臨床入組或參加招募參考使用。

　　免疫治療方面：檢測了四類指標，重點關注TMB和MSI指標，正負相關指標次之。結果提示該患者對于FDA批準用于治療結直腸癌的免疫治療藥物納武單抗/派姆單抗獲益較高；FDA推薦用于其他癌癥的藥物如阿特珠單抗、巴文西亞度伐單抗，目前處于研究階段，還未獲批用于治療結直腸癌。

　　化療方面藥物此處未具體體現，可查閱后續報告內容。因目前化療基因檢測的意義存在爭議，一般作為醫生參考信息。

　　遺傳篩查方面：患者出現了一個臨床意義未明的突變。即目前數據庫提示該突變位點在致病方面是否有意義，還沒有一個結論；碰到此類檢測結果，建議結合家族史由一級直系親屬進行驗證，確定是否是該家族里的致病基因。

　　單從基因層面初步判斷，朱某目前常規靶向藥物耐藥，免疫治療可獲益，同時有檢出意義未明的胚系突變。結合患者直系親屬驗證，方可判斷是否為遺傳。（詳見下次解析遺傳風險評估）

　　針對檢測結果小結部分，常見問題分享給您：

　　01

　　檢測結果均是陰性，患者常常感到不滿，對此類結果，我們該如何解讀呢？

　　出現陰性的情況有兩種，1真陰性：患者的基因層面來看，的確沒有合適的靶向藥物及免疫治療等；2假陰性：評估患者送檢樣本是否合格，如果樣本本身不合格，會造成假陰性。另外由于腫瘤存在時空異質性（不同時期不同部位基因變異信息差異較大），送檢樣本里未包含臨床意義明確的突變信息。

　　02

　　檢測結果陰性，可以盲吃靶向藥物嗎？

　　首先是不建議盲吃；如果無更好的治療方案時，建議用新樣本進行檢測。例如送檢的是血液樣本（檢測ctDNA），建議重新取組織進行檢測；但是鑒于臨床的實際可行性及復雜性，有時候患者取不到新樣本，最終的治療方案建議多方面綜合考慮，以您的主治醫生建議為主。

　　03

　　檢測結果顯示FDA/NMPA批準用于該腫瘤類型的藥物是“無”，但是提示有FDA批準用于其他癌種的藥物信息，可以跨癌種用藥嗎？

　　從臨床治療角度來看，最好是針對該適應癥獲批的藥物，如果沒有該類藥物，建議結合患者臨床信息及臨床診療指南信息，全面評估制定治療方案。鑒于跨癌種用藥多數是目前還處于臨床研究中，沒有明確的結論，建議從實際出發，和您的主治醫生討論是否有機會參與臨床入組試驗等。

　　如果您還有其他困惑，可留言咨詢。