瑞士科學家發現新的遺傳機制！

　　通過在同一基因中至少存在一個顯性或兩個隱性突變，HRD幾乎無一例外的以單基因的孟德爾性狀遺傳。迄今為止，已有近300個基因和數千種突變被確認為引起HRD。任何給定的HRD基因對疾病的平均貢獻通常都很小。大多數突變是如此罕見，它們通常只在世界范圍內的單個患者家庭中檢測到。非孟德爾的寡基因遺傳可能是遺傳性視網膜變性（HRDs，包括色素性視網膜炎）發生的一個未被認識的重要因素，而遺傳性視網膜變性是由超罕見突變引起的，并導致進行性失明。

　　瑞士巴塞爾分子與臨床眼科研究所（IOB）、巴士蘭大學醫學院眼科遺傳學教授Carlo Rivolta領導了一個研究小組，對幾百名沒有血緣關系的日本患者進行了基因組篩選。研究表明，RP1是光感受器中纖毛蛋白的編碼基因，它的兩個特定突變是造成日本孟德爾HRD病例相對較多的原因。

　　有趣的是，與典型HRD突變的平均頻率相比，這兩種變化在這一群體中并不罕見。這種DNA變化在東亞幾乎是多態的，但在雜合子或純合子攜帶者中不會引起疾病。然而，結合至少另一個HRD基因的罕見突變，它通過超越孟德爾模型的遺傳機制導致疾病。雖然它們在遺傳上表現得像多基因條件，但組合的突變顯示出一種孟德爾式的遺傳模式。

　　讓病人獲益

　　"更好地理解遺傳性眼病的遺傳原因將有助于我們在巴塞爾大學眼科診所和眼科學系對患者進行遺傳學分析。這將加強我們在巴塞爾建立個性化眼科醫學的努力。"IOD主任、巴塞爾大學眼科系主任和眼科教授Hendrik Scholl說道。

　　創建計算工具來闡明視力喪失的遺傳基礎是IOB的一個重要基石。它將有助于開發人類眼睛每一種細胞類型的基因表達模式圖譜，這是IOB的研究目標之一。