X染色質，是上皮細胞等的間期核，用堿性染料染色后，在人的女性細胞靠近核膜處可觀察到有一個長圓形的小體（長徑稍大于1微米），過去叫做染色質，或稱為巴爾氏小體。但后來發現了Y染色質，為避免混同，現一律改稱為X染色質。 染色質與染色體是在細胞周期的不同時間所呈現形態結構不同的同一物質。
1、正常值
在妊娠16周前后，從孕婦腹壁外采取胎兒的羊水，用低速離心，使羊水中漂浮的胎兒脫落細胞沉淀，取沉淀物。鏡下檢查可數細胞100個，算出X小體的百分率。男胎的X小體占0％～2％，小于5％可判為男胎。
2、臨床意義
X小體情況鑒定特別關聯到X連鎖遺傳病，如血友病、Duchenne型進行性肌營養不良，只有男性發病，而母親是致病基因攜帶者。尤其是生過同樣病兒的母親，要及時鑒定性別，如為男胎應考慮流產。
結果陽性可能疾病：
血友病 、 吉特林綜合征 、 進行性肌營養不良癥。
3、注意事項
無特殊注意事項，配合醫生進行檢查。
4、檢查過程
外周血培養法，周圍血白細胞培養用干燥滅菌注射器抽靜脈血毫升，注入無菌抗凝試管放置2小時后，取白細胞懸液到培養液中培養72小時后 ，加秋水仙素，離心取上清液于玻片上。固定染色在油下觀察。