Ⅳ型膠原基因變異性疾病
Ⅳ型膠原僅存在于基底膜，人們在20年前就已知道Ⅳ型膠原是由2條α1（Ⅳ）和1條α2（Ⅳ）組成，近年發現Ⅳ型膠原分子中還存在α3（Ⅳ）、α4（Ⅳ）和α5（Ⅳ），它們是基底膜的微量成分。α5（Ⅳ）鏈由col4a5基因編碼，定位于含Alport綜合征定位點的X染色體上。
Alport
Alport綜合征是腎臟遺傳性疾病，又稱遺傳性腎炎，是由于COL4A5基因突變而導致，特點是慢性進行性腎功能衰竭，高頻感應性耳聾和眼病變，如球形或圓錐形晶狀體、色素性視網膜炎、黑蒙和高度近視等。該綜合征僅見于男性，女性攜帶突變基因者不發病。
家族成員
Alport綜合征的家族成員
在Alport綜合征的家族成員中已經發現50多種形式的COL4A5突變基因，包括基因序列異常、缺失、插入和單個堿基的替代等形式。除此之外，人們還在探索是否還有Ⅳ型膠原基因的其他突變形式而導致的其他遺傳性腎臟疾病。