Ⅳ型變異相關疾病介紹
Ⅳ型膠原基因變異性疾病 Ⅳ型膠原僅存在于基底膜，人們在20年前就已知道Ⅳ型膠原是由2條α1（Ⅳ）和1條α2（Ⅳ）組成，近年發現Ⅳ型膠原分子中還存在α3（Ⅳ）、α4（Ⅳ）和α5（Ⅳ），它們是基底膜的微量成分。α5（Ⅳ）鏈由col4a5基因編碼，定位于含Alport綜合征定位點的X染色體上。 Alport Alport綜合征是腎臟遺傳性疾病，又稱遺傳性腎炎，是由于COL4A5基因突變而導致，特點是慢性進行性腎功能衰竭，高頻感應性耳聾和眼病變，如球形或圓錐形晶狀體、色素性視網膜炎、黑蒙和高度近視等。該綜合征僅見于男性，女性攜帶突變基因者不發病。 家族成員 Alport綜合征的家族成員 在Alport綜合征的家族成員中已經發現50多種形式的COL4A5突變基因，包括基因序列異常、缺失、插入和單個堿基的替代等形式。除此之外，人們還在探索是否還有Ⅳ型膠原基因的其他突變形式而導致的其他遺傳性腎臟疾病。......閱讀全文
Ⅳ型變異相關疾病介紹
Ⅳ型膠原基因變異性疾病 Ⅳ型膠原僅存在于基底膜，人們在20年前就已知道Ⅳ型膠原是由2條α1（Ⅳ）和1條α2（Ⅳ）組成，近年發現Ⅳ型膠原分子中還存在α3（Ⅳ）、α4（Ⅳ）和α5（Ⅳ），它們是基底膜的微量成分。α5（Ⅳ）鏈由col4a5基因編碼，定位于含Alport綜合征定位點的X染色體上。 A
I型膠原基因變異性疾病的臨床類型相關介紹
發現編碼Ⅰ型膠原2種α鏈的COL1A1和COL1A2基因可以發生100多種突變，其中最主要的突變見于先天性成骨不全。先天性成骨不全以脆弱易折的骨骼、藍色鞏膜（由于鞏膜過度透明，則顯示出內襯的藍色眼脈絡膜）及耳聾（耳硬化所致）為其特點。臨床上分3個類型，胎兒型最為嚴重，患兒多于出生后很快死亡，或死
Ⅱ型膠原基因變異性疾病的Ⅱ型突變介紹
Ⅱ型膠原是軟骨的主要成分，Ⅱ型膠原的突變可以導致嚴重的軟骨發育異常。但有關Ⅱ型膠原基因突變的研究不如I型膠原基因突變的研究那么深，其原因就是因為體外傳代培養軟骨細胞受到一定限制。Ⅱ型膠原基因所有突變都是雜合性突變，包括甘氨酸密碼子的取代、插入、缺失，另外還可出現單個堿基的取代和缺失。 發現具有
治療Ⅰ型糖原儲存疾病的相關介紹
癥狀的治療：醫療性的的營養療法來保持正常的葡萄糖濃度，防止低血糖，也為生長發育提供最優化的營養。當食療不能完全控制血中尿酸濃度，使用別嘌呤醇預防痛風；在有代謝控制情況下脂類水平仍升高應使用降低脂類藥物；補充檸檬酸鹽幫助預防發展出尿結石或改善腎鈣質沉著；用血管緊張素轉化酶（ACE）抑制劑治療微白蛋
人型支原體的相關疾病介紹
那么為什么許多診所、醫院要對支原體陽性的人群進行治療呢？這是因為，確實有研究認為，支原體與非淋菌性尿道炎、附睪炎等性傳播疾病有關，與前列腺炎、尿道炎、腎盂腎炎、盆腔炎等生殖泌尿系統疾病也有一定相關性。因此，許多醫院開展了對支原體的檢查和治療。而隨著檢查技術的改進，檢查的方法敏感性也很高，支原體陽
關于甲胎蛋白變異體(AFPV)的相關疾病和癥狀介紹
1、甲胎蛋白變異體(AFPV)r的相關疾病： 老年人原發性肝癌，小兒肝硬化，小兒家族性非溶血性黃疸綜合征，小兒黃疸肝臟色素沉著綜合征，新生兒遷延性膽汁淤積性黃疸，妊娠合并肝硬化，原發性膽汁性肝硬化，原發性肝癌，營養不良性肝硬化，心原性肝硬化 2、甲胎蛋白變異體(AFPV)的相關癥狀: 腹痛
Ⅱ型膠原基因變異性疾病的發病原因介紹
前面已經討論到X和Y位置上氨基酸被取代的后果要比甘氨酸被取代的后果溫和，這就可以解釋為什么骨關節病患者病情較軟骨發育不良患者輕。雖然已經有很多資料表明Ⅱ型膠原突變者有發生骨關節病的傾向，但是否能將其作為預測骨關節病的標志，還需要做更多的工作。值得強調的是Ⅱ型膠原不是軟骨的惟一膠原，Ⅸ型和Ⅺ型膠原
Ⅲ型膠原基因變異性疾病的基本內容介紹
Ⅲ型膠原和Ⅰ型膠原分布相類似，但不存在于骨和肌腱纖維中。血管壁、皮膚和腸壁都是Ⅲ型膠原比較豐富的組織。Ⅲ型膠原突變主要見于Ⅳ型EDS和動脈瘤患者。Ⅳ型EDS是該綜合征中最嚴重的一型，有時能并發大動脈和腸壁破裂。已經鑒定的突變類型有20種，包括不同單個堿基的替代、缺失以及mRNA剪接缺陷。 一般
免疫系統基因變異相關的疾病“索引”
日前，由范德堡大學醫學中心（VUMC）和亞利桑那大學藥學院領導的研究小組創建了第一個與人類白細胞抗原（HLA）基因變異相關疾病的綜合索引。HLA 系統是目前所知人體最復雜的多態系統，可調節人體的免疫系統。 該索引可以幫助研究人員確定那些存在某些自身免疫性疾病風險，或者可能產生針對感染而攻擊其自
治療Ⅳ型超敏反應性疾病的相關介紹
如果反應像是變應性，通常需停止肇事藥物，毒性反應則不同，通常減少劑量后可保持藥效而不引起藥物反應。停藥后幾天內多數變應性反應會消失。治療通常僅限于鎮痛和止癢。血清病時的關節痛常可用阿司匹林或其他非類固醇抗炎藥控制。藥物性發熱，不癢的皮疹或器官系統輕度反應等情況不需治療。然而，如果患者為急性發熱，
治療Ⅰ型超敏反應性疾病的相關介紹
1.回避療法 去除變應原是最好的治療。這可能需要改變飲食，職業或遷居；停藥；或去除家中寵物。 2.過敏原的免疫治療 當無法回避變應原或有效地控制變應原以及藥物不能緩解特應性疾病的癥狀可試行過敏原免疫治療（也稱為脫敏式減敏）。 常年堅持注射，臨床可獲最佳效果。即使對季節性變應性疾病，常年治
Ⅶ型膠原基因變異性疾病的簡介
Ⅶ型膠原是錨狀纖維的主要成分，位于表皮的基底膜和真皮的乳頭層，參與保持皮膚的附屬器形成。錨狀纖維異常的證據最初是發現某些皮膚松解癥患者存在錨狀纖維形態異常或數量減少。 后來人們又發現了皮膚松解癥的顯性和隱性遺傳連鎖基因COL7A1，通過對皮膚松解癥家族成員的研究，證明COL7A1基因突變可以導
甲狀腺B型超聲檢查的相關疾病和癥狀介紹
1、相關疾病? 結節性甲狀腺腫，單純性甲狀腺腫，無功能性甲狀旁腺囊腫，甲狀腺功能亢進性肝病，放射性甲狀腺炎，產后甲狀腺炎，甲亢合并妊娠，小兒原發性甲狀旁腺功能亢進癥，小兒單純性甲狀腺腫，小兒亞急性甲狀腺炎 2、相關癥狀? 甲狀旁腺功能亢進，甲狀腺結節，甲狀腺腫大，甲狀腺腫。
諾如病毒變異的相關介紹
諾如病毒變異速度快，每隔2-3年即可出現引起全球流行的新變異株。1995年至今，已有6個GII.4基因型變異株與全球急性胃腸炎流行相關，包括95/96 US株（1996年）、Farmington Hills株（2002年）、Hunter株（2004年）、Den Haag株（2006年）、New
溶酶體相關疾病介紹
矽肺二氧化硅塵粒（矽[xī]塵）吸入肺泡后被巨噬細胞吞噬，含有矽塵的吞噬小體與溶酶體合并成為次級溶酶體。二氧化硅的羥基與溶酶體膜的磷脂或蛋白形成氫鍵，導致吞噬細胞溶酶體崩解，細胞本身也被破壞，矽塵釋出，后又被其他巨噬細胞吞噬，如此反復進行。受損或已破壞的巨噬細胞釋放“致纖維化因子”，并激活成纖維細胞
A型流感病毒的抗原變異介紹
流感病毒的變異以甲型最為重要，常與世界性大流行有密切聯系。一般來講，流感病毒的抗原性變異就是指H和N抗原結構的改變，在亞型內部經常發生小變異(量變)，稱為抗原漂移。盡管它只是微小的變異，但可使病毒能夠輕易的躲過宿主的免疫系統。與以前面發現的毒株相比，如果在血凝素分子特異性抗原決定簇（抗原表位）上
抗戊型肝炎病毒抗體的相關疾病和癥狀介紹
1、相關疾病 小兒戊型病毒性肝炎，戊型病毒性肝炎，抗體，肝炎，肝炎病毒相關風濕病。 2、相關癥狀 肝被膜緊張，肝源性水腫，肝氣犯胃，肝功能異常，乙肝表面抗原（HBsAg）陽性，乙肝表面抗體（抗HBs）陽性，乙肝e抗原（HBeAg）陽性。
咳嗽變異型哮喘的相關檢查介紹
1.血常規 發作時外周血嗜酸性粒細胞增高。 2.影像學檢查 多無異常，CT有助于排除早期間質性肺疾病和非典型支氣管擴張。 3.肺功能和氣道反應性測定 是診斷CVA和判斷療效的重要指標。CVA患者肺功能下降程度不如典型哮喘明顯，大部分患者肺通氣功能完全正常，因此僅根據肺功能的改變難以做出
EDSⅦC型膠原性疾病的相關內容介紹
以指（跖）細長、晶體脫位和心血管系統異常（以主動脈病變最多見，嚴重時可出現夾層動脈瘤）為其主要特征的Marfan綜合征是由于α2（Ⅰ）鏈2Gly2X2Y三聯體中精氨酸在Y的位置上代替了谷氨酸[1]。 骨質疏松癥是骨生成缺陷的一種類型，也是I型膠原基因突變性疾病。骨生成缺陷的臨床分型變異很大，有
I型膠原基因變異性疾病的突變形式
單個堿基的取代是突變的主要形式，最常發生的是COL1A1或COL1A2上甘氨酸的密碼子被其他氨基酸的密碼子所取代，而甘氨酸是三股螺旋中每條α鏈上的最本質的氨基酸。當其被取代時，就會導致疾病的發生。除取代單個堿基外，其他突變還包括插入、缺失、DNA剪接缺陷及COL1A1無效等位基因的出現。 每個
I型膠原基因變異性疾病的綜合征
Ehlers2Dahlos綜合征（EDS）是Ⅰ型膠原基因突變和（或）膠原合成酶活性缺陷導致的疾病，臨床分10個亞型。其特征是關節伸展過度，皮膚變薄、脆弱、彈性差，并有其他結締組織受損的表現，可出現不同部位的憩室或腹股溝疝等。 EDSⅦA和ⅦB型是COL1A1（ⅦA型）或COL1A2（ⅦB型）突
醛固酮的相關疾病介紹
增多癥 原發性醛固酮增多癥（原醛癥），是由于腎上腺的皮質腫瘤或增生，醛固酮分泌增多所致。原醛癥是一種繼發性高血壓癥，約占高血壓癥中0．4～2%。發病年齡高峰為30～50歲，女性較男性多見。引起本病最常見的原因為醛固酮瘤，約占原醛癥的60%～80%，大多數為單個腺瘤，左側多見，腎上腺皮質腺瘤和腎
Cell：一個基因變異竟然和五種血管疾病都相關
全基因組關聯研究已經將在染色體6p24上常見的遺傳變異和五種血管疾病：冠狀動脈疾病、偏頭痛、頸動脈夾層、肌纖維發育不良和高血壓相聯系起來。然而，目前尚不清楚這種多態性如何影響這么多疾病的風險。在7月27日的Cell雜志上，研究人員揭示了這種DNA變異如何提高被稱為內皮素-1（EDN1）的基因活性
染色體結構變異的相關應用介紹
1、基因定位 （1）利用缺失進行基因定位：利用假顯性現象，雜合體表現隱性性狀，進行基因定位，其關鍵為使載有顯性基因的染色體發生缺失→隱性等位基因很有可能表現“假顯性”；對表現假顯性現象個體進行細胞學鑒定→鑒定發生缺失某一區段的染色體 （2）利用易位進行基因定位：將易位半不育現象看做一個顯性性
膠原性疾病的其他變異疾病的簡介
利用轉基因鼠研究突變膠原基因序列，使人們進一步認識某些人類疾病是否是由于膠原基因突變而致[14，15]，并可以進一步觀察突變膠原基因的序列。表達部分缺陷COL9A1基因的轉基因鼠，可以發展為伴有輕度骨質疏松的骨關節病，因此說突變的Ⅸ型膠原基因和突變的Ⅱ型膠原基因一樣可以引起骨質疏松和骨關節病。表
黑素細胞的相關疾病介紹
醫學研究發現,黑色素細胞損傷,會導致黑色素生成不足,從而引發白癜風.主要原理是：黑色素細胞損傷、脫失后，被損傷的黑色素細胞可再釋放抗原，刺激機體產生更多的抗黑色素細胞抗體，使更多的黑色素細胞被破壞，因而形成惡性循環，導致大量的黑色素細胞失活，從而在皮膚表面形成形態各異，大小不一的斑點，也就是白癜
眼瞼膿腫的相關疾病介紹
1、霰粒腫 霰粒腫（chalazion）是一種瞼板腺的慢性炎癥肉芽腫（lipogranuloma）。是在瞼板腺排出管的管道上阻塞和脂性分泌物潴留的基礎上而形成的。 2、眼瞼炭疽 眼瞼細菌性感染屬于祖國醫學的“眼癰”、“眼瞼瘡瘍”、“胞腫如桃”、“火脹大頭”、“覆杯”等范疇。 西醫病名定義
藥物治療咳嗽變異性哮喘的相關介紹
主要為抗炎藥及支氣管舒張劑的應用。 （1）支氣管舒張劑對于有間斷咳嗽癥狀的患者可按需使用支氣管擴張劑，以短效β2受體激動劑或茶堿為主。對于有持續頻繁咳嗽癥狀或者吸入糖皮質激素仍不能有效控制癥狀的，可以加用長效β2受體激動劑或者緩釋茶堿。 （2）吸入糖皮質激素由于CVA同典型哮喘都具有嗜酸粒細
腦脊液結合型髓鞘堿性蛋白的相關疾病有哪些
蘇格蘭腦炎，委內瑞拉馬腦炎，東方馬型腦炎，散發性腦炎，流行性甲型腦炎，特發性葡萄膜大腦炎，加利福尼亞腦炎，圣路易斯型腦炎，西方馬型腦炎，副腫瘤性邊緣系統腦炎
治療軟腦膜疾病的相關介紹
TBM患者應早期開始抗結核治療。抗結核治療往往需要在找到結核桿菌之前的經驗治療。常用的一線抗結核藥物有異煙肼、利福平、吡嗪酰胺、鏈霉素、乙胺丁醇。二線抗結核藥物有乙硫異煙肼、環絲氨酸、對氨基水楊酸、卷曲霉素等。喹諾酮類藥物主要用于耐藥性結核的抗菌治療。大多數一線抗結核藥物（乙胺丁醇除外）都能很好