個人基因測序服務發展引關注

　　2013年11月22日，美國食品藥品監督管理局（FDA）勒令23andMe停止銷售基因檢測服務，因為這些產品的臨床和分析有效性均未獲得 FDA的認可。“禁令”弄得這家創立于2006年、曾獲《時代》雜志年度最佳發明獎的明星公司猝不及防。但根據最近的消息稱，23andme和FDA的關系逐漸趨于緩和, 今年6月底，23andme向FDA申請批準一個檢測罕見遺傳疾病布魯姆綜合癥（Bloom syndrome）的產品應用，FDA接受了該應用的申請。

　　事實上，以23andme的為代表的個人基因檢測公司近年刮起了個人基因檢測的風潮，投資者們也看好這種基于單核苷酸多態性檢測的基因檢測服務。目前這一市場的國外主要公司有Foundation Medicine, deCODEme，Navigenics（2012年被Life Tech收購）等，國內做這項服務的有360基因以及IDNA等，但是相比較23andme，這些公司還不具備與其競爭的體量。

　　價格低廉、發展迅速

　　23andme采用的Illumina磁珠技術來生成基因型數據，使成本大幅下降。而為了占領這一市場23andme又把價格降得很低，目前僅為99美元。23andme的基因測序準確率高達99.9%，該公司2011年在 PLoS ONE雜志上發表了一篇論文證明，其有能力分析用戶的檢測數據與相關遺傳疾病之間的關聯。此外，23andMe放開應用程序編程接口（API），為用戶深究自己的基因提供了廣闊的可能，也為開發者以及自身帶來更大的價值。目前23andme主要的營銷依靠口碑，通過社交網絡迅速發展。

　　盡管去年11月被美國FDA勒令停止服務，但是我們從圖表中可看到，23andme的用戶人數仍在增加。有趣的分析也為其增加不少人氣，如疾病分析，分為較高風險、普通風險和較低風險，并與全體人口進行基因致病風險對比；祖先分析，可以從父系、母系那里追溯源頭進行有意思的分析，如喝酒會不會臉紅，禿頂，生的孩子黑不黑之類的。

　　2010年全球基因測序行業市場規模達到13億美元，預計在2015年這一數字將達到33億美元。今年年初，Illumina公司首席執行官Jay Flatley在摩根大通醫療會議(J.P. Morgan Healthcare Conference)上發布了HiSeq X Ten和NextSeq 500兩款新測序儀，并稱全人基因組測序費用達到1000美元這一目標觸手可及。

　　事實上，1000美元個人基因組測序時代的到來也會促進個人基因檢測服務快速發展。國內基因檢測經歷了“2月禁令”后，7月國家食品藥品監督管理總局（CFDA）就放開了基因檢測服務，批準速度之快，幾無先例，這也讓我們看到了基因檢測服務光明的未來。

　　未來發展展望

　　盡管被投資者和市場看好，個人基因組服務仍存在法律監管和個人隱私方面的隱憂。有消費者認為FDA認證非常重要，而目前這一領域大多數產品，未獲FDA認證，基因檢測分析的有效性和權威性大打折扣。也有消費者擔心個人基因檢測公司能否長久地發展下去，因為這些用戶非常看重自身的遺傳數據保存，一旦公司破產或倒閉，個人隱私將得不到保障，很容易被泄漏出去。事實上，也有人認為FDA去年勒令23andme停止服務，實際上是在對23andme可能帶來的個人基因數據安全所采取的行動，因為23andme目前已經積累了大量個人遺傳數據，制藥公司、廣告公司都對這些數據垂涎欲滴，與谷歌保持如膠似漆的關系，也是23andme被人詬病的主要方面。

　　目前對DNA信息解讀仍存在很大障礙，未來個人基因檢測服務還有很長的一段路需要走，這個行業既需要法律的監管，同時也需要政策松綁，它即將帶來的革命性突破，會讓每個人受益。