中國發現肺癌多類型基因突變精準檢測

　　近日，來自廣州醫科大學第一附屬醫院何建行教授團隊聯手華大基因，率先聯合實現肺癌多基因突變檢測，并在Nature 子刊Scientific Reports上聯合發表文章 。文獻提出基于BGISEQ—100平臺的DNA高通量測序技術可實現對肺癌多種類型靶點基因的準確、快速、全面的檢測。在該項最新發表的研究中，何建行教授團隊聯手華大基因，率先設計出一款可檢測肺癌個體化治療相關基因的測序芯片，該芯片包含肺癌發生發展相關的145個基因，并開發出一套可識別多種基因突變類型（包括SNVs、InDels、CNVs、Gene Fusions）的方法。

　　癌癥預防中，早期檢查是預防的很關鍵的因素。如果早期能夠檢測出病原體，可以在治療上很大程度的確認有效方法，并得到妥善處理。而早期的檢查出了CT外，活檢技術不夠先進，導致檢查結果差別大，用時長，給早期檢測帶來不小的影響。如果能在通過基因檢測，特定的檢查出癌癥基因，則可大大增加進度，給預防治療帶來不小的收益。

　　此研究結果顯示非小細胞肺癌回顧性樣本的高通量檢測結果與臨床常規檢測結果完全一致，準確性達到100%，并且可以檢測到突變頻率在3%以上的所有突變位點。在非小細胞肺癌患者的臨床應用中，43例患者檢出至少1個突變位點，與現有的臨床檢測技術相比檢測結果更全面。靶向治療依賴于藥物靶點基因的突變檢測。’

　　檢測出癌癥基因后，則可通過合適的治療手段，如手術、放化療等， 對癌細胞進行控制，并殺死病細胞，從而起到縮小腫瘤，控制病情，進而達到治療目的。雖然治療過程中難免有些副作用，但也可通過硒維康片來減少副作用，增強免疫力，促進康復。

　　報道還指出，目前臨床上的檢測技術都存在一個或多個局限性，例如FISH檢測的成本貴、通量低，ARMS PCR的檢測位點少、通量低，digital PCR儀器和試劑成本昂貴等。該研究團隊針對以上臨床應用問題，在信息分析軟件中集成一個靶向藥物用藥數據庫，并實現從數據下機、臨床解讀，到檢測報告生成等步驟的自動化。該檢測技術可實現組織樣本6天內完成從樣本采集到給出檢測結果。這項基于BGISEQ—100平臺的DNA高通量測序技術，可提供準確、快速、全面、實惠的腫瘤基因突變檢測，指導醫生制定靶向藥物治療方案，使患者用藥更安全有效。

　　在技術上可以說帶來了一個突破，接下來的研究將重點為癌癥的預防治療服務，我們也相信在不久的未來，我們能夠得到更好的治療癌癥的方法。