葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查介紹：
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查是新生兒篩查中一項重要檢查。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶是紅細胞糖代謝磷酸己糖旁路中的一個關鍵酶。紅細胞G-6-PD 缺乏癥是指紅細胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性質改變，導致以溶血為主要表現的疾病。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查正常值：
高鐵血紅蛋白還原值75% 以上，熒光斑點試驗10分鐘內出現熒光，硝基四氮唑藍紙片法呈紫藍色。葡萄糖 -6- 磷酸脫氫酶正常值為12.1土 2.09IU/gHb(37 ℃)。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查臨床意義：
異常結果：臨床主要表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血、新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染誘發溶血等。如只有紅細胞G-6-PD 活性降低和(或)性質改變，而無溶血等臨床表現，則稱為紅細胞G-6-PD 缺乏或缺陷。在我國，紅細胞G-6-PD 缺乏癥是遺傳性紅細胞酶缺乏癥中最常見的一種。
需要檢查的人群：父母有該疾病且嬰兒也表現出以上癥狀的。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查注意事項：
不合宜人群：無。
檢查前禁忌：休息不良，飲食不當，過度疲勞。
檢查時要求：積極配合醫生的工作。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查檢查過程：
(1) 高鐵血紅蛋白還原試驗由于G6PD缺乏，紅細胞不能生成足夠的 NADPH ，試管中加入美藍 ( 作用如氫離子傳遞物，在還原型高鐵血紅蛋白還原酶及 NADPH 的作用下可使高鐵血紅蛋白還原為正鐵血紅蛋白 ) 時，高鐵血紅蛋白還原低于正常值 (75% 以上 )， 嚴重者低于 30% .本法簡便，適用于過篩試驗或群體普查。缺點是有假陽性。
(2) 熒光斑點試驗NADPH 在長波紫外線照射下能顯示熒光。G6PD 缺乏的紅細胞內NADPH少，所以熒光出現延遲。G6PD正常者10分鐘內出現熒光，嚴重缺乏者30分鐘仍不出現熒光。可依此推測 G6PD 的活性，試驗操作方便，采血少，特異性也高。
(3) 硝基四氮唑藍紙片法紅色濾紙片被 G6PD 正常紅細胞還原成紫藍色，嚴重缺乏者仍為紅色。
相關疾病
小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，溶血性貧血，新生兒黃疸，貧血
相關癥狀
生理性黃疸，溶血性黃疸，新生兒貧血，溶血性貧血，貧血，黃疸