兒童癌癥基因檢測，任重而道遠

　　兩項獨立的先驅性臨床研究同時發現了四成兒科癌癥患者腫瘤或生殖系的共有突變，這些共有突變位點在癌癥的診斷和治療方面具有潛在的臨床意義。

　　發現該成果的科研團隊由得克薩斯兒童癌癥中心和貝勒醫學院領銜，兩個團隊共同致力于開發疾病確診初期的癌癥干預手段。另外，波士頓兒童醫院達納法博癌癥中心與布萊根婦女醫院也參與了此次研究，共同尋找晚期和高風險癌癥的治療方法。

　　通過腫瘤患者的全基因組測序，來自貝勒醫學院的科學家們在121位腫瘤患者中發現48例潛在的臨床相關突變，這些醫學上已被證明可操作的突變可能會為癌癥療法的開發打開一扇新的大門。

　　“研究中發現的大量病歷所顯示的突變序列是我們尚未發現的，我們尚未發現它們與兒科癌癥之間的具體聯系，這些研究結果表明僅對寥寥幾種基因進行檢測確實難以滿足早期腫瘤患者的健康需要。”文章的第二作者，貝勒醫學院分子和人類遺傳學教授Sharon Plon在聲明中表示。

　　達納法博癌癥中心Katherine Janeway教授領導了另一項名為個性化癌癥診療“iCat”的科研項目，該項目致力于晚期實體腫瘤的個性化療法開發，以找到癌癥患者的基因組可操縱位點為最終目的。

　　除了上述的兩項研究之外，美國國家癌癥研究所（NCI）的Javed Khan和Lee Helman認為與全基因組測序相結合的癌癥療法雖然仍處于初步階段，但正以前所未有的高速增長，Sharon Plon和Katherine Janeway教授的研究在某種程度上體現了結合基因組測序的癌癥療法所具有的局限性。

　　Sharon Plon的研究展示了全基因組測序可以為癌癥研究帶來大量的有效數據，但是現階段大部分測序所得數據并不能轉化為一個有效的治療方案或臨床建議。Katherine Janeway所領導的iCat項目在另一方面體現了基于全基因組測序的癌癥療法所面臨的巨大問題與系列挑戰，該項目中的89位癌癥測序患者中只有31位能得到有效的臨床治療建議。

　　然而，結合測序技術的癌癥療法仍然擁有光明前景。隨著測序成本的下降，測序分析將成為常規診斷測試，測序技術將幫助研究人員更好地理解腫瘤異質性與腫瘤突變。在高風險、難治性以及復發性癌癥的診斷與治療領域，日益成長的測序技術正逐漸成為臨床醫生診療病人所進行的第一步也是必須的一步，對于精準醫療與個性化醫療來說測序技術更成為了臨床醫生的基本工具。

　　“測序技術將迎來一個前所未有的新時代。”文章的作者們最后總結道。