Rosai-Dorfman病（Rosai-Dorfman disease，RDD）又名竇組織細胞增生伴巨大淋巴結病（sinus histiocytosiswith masive lymphadenopathy，SHML），發病率低，是一類原因不明的良性組織細胞增生性疾病，首次報道于1965年，并于1969年被首次確認為一類疾病。而顱內原發性RDD發病率更低，國內外罕有文獻報道。因該疾病影像學表現并無明顯特征，故初步診斷常與腦膜瘤、膠質瘤或郎漢斯細胞增生癥等混淆。本文報告中南大學湘雅醫院小兒神經外科收治的第1例兒童顱內原發RDD，并進行相關文獻復習。
1. 臨床資料
1.1 一般資料
患兒，男，12歲，因發現右額-顳部頭皮下腫塊2年、頭痛、頭暈1個月入院。既往史無特殊。體格檢查：神志清楚，智力發育正常，右側額-顳部頭皮下可捫及面積約2.5 cm×2.5 cm骨缺損區，相應區域內可捫及一搏動性腫塊，質軟偏韌，活動度差；雙頜下及頸部可觸及多個無痛腫大、但活動尚可的淋巴結。
1.2 常規檢查
頭顱三維CT檢查顯示：右側額-顳部一大小約10.4 cm×5.1 cm×8.6 cm的密度較高的腫塊，周圍有大片水腫帶，腦中線左移。骨窗顯示：腫瘤對骨質有侵襲性破壞，其余顱骨及頜面骨多發溶骨性破壞（圖1A，1B）。磁共振顯示腫瘤強化明顯，硬腦膜有侵犯，腫瘤“毛刺征”明顯，提示軟腦膜破壞，與部分腦組織邊界不清（圖1A）。胸腹部CT顯示：雙側肱骨頭、雙側肩胛骨、雙側鎖骨、胸骨、骶骨、雙側髂骨及多個椎體出現不同程度的溶骨性破壞。單光子發射計算機體層成像術（single-photon emission computed tomography，SPECT）骨掃描顯示多處骨代謝增高及降低（圖1C）。
圖1 患兒影像學資料
實驗室檢查顯示：紅細胞沉降率為76 mm/h，白介素-6水平為31.9 pg/mL，均為中度升高。肝腎功能、血尿常規、甲胎蛋白（alpha fetoprotein，AFP）、癌胚抗原（carcinoembryonic antigen，CEA）等未見明顯異常。
1.3 手術治療
入院后為明確診斷，考慮患兒有非手術治療的可能性，于局麻下行立體定向活檢術，取顱骨缺損處皮下2 cm位置小標本送病理檢查。病理結果提示：Rosai-Dorfman病，伴較多淋巴細胞、漿細胞浸潤，可見組織細胞吞噬淋巴細胞。活檢后1個月患兒自覺頭痛癥狀加重，復查磁共振顯示腫瘤體積有增大，遂行開顱腫瘤切除術。取右側額-顳部大問號皮瓣入路，見病變位于額-顳交界處，跨前中顱窩，大小約為10.1 cm×5.2 cm×9.3 cm，質軟偏韌，血液運輸豐富，相關區域顱骨變薄合并有部分骨質缺損。腫瘤與硬腦膜關系密切，主體位于硬腦膜下，侵及軟腦膜，與部分腦組織邊界不清，相關區域硬腦膜與軟腦膜均不完整。腫瘤予以顯微鏡下全切除并送病理檢查，考慮到病理性質偏良性及患兒美觀與功能方面的問題，骨瓣予以保留。
1.4 病理結果
患兒術后最終病理結果（圖2）提示右額顳葉Rosai-Dorfman病。免疫組織化學結果如下：白細胞分化抗原163（cluster of differentation 163，CD163）陽性；CD68陰性；CD1a陰性；CD207陰性；CD117陰性；可溶性蛋白-100（soluble protein-100，S-100）陽性；細胞增殖抗原Ki-67約10%陽性；鈣黏附蛋白E（E-cadherin）陰性；神經膠質酸性纖維蛋白（glial fibrillary acidicprotein，GFAP）陰性；免疫球蛋白G（immunoglobulin G，IgG）部分陽性；IgG4每高倍鏡視野9個陽性細胞；血小板衍生生長因子受體α（platelet-derived growth factor receptor α，PDGFRα）陽性。
圖2 腫瘤切片病理及免疫組織化學結果