全基因組研究解碼口吃根源

　　口吃跨越不同語言和血統，影響著全球約7000萬人。過去，許多人認為口吃能夠通過自主控制來改善。但數十年來的研究表明，口吃實際上是一種高度遺傳的不可控疾病，其原因復雜且模糊。而一項7月28日發表于《自然-遺傳學》上的研究讓口吃的部分原因變得清晰。

　　研究人員利用基因檢測服務公司23andMe的龐大的用戶基因信息和其他數據庫，按性別和遺傳血統分組，對比分析了口吃者與非口吃者的基因，最終確定了57個對口吃風險有適度影響的基因區域。他們的研究結果揭示了涉及大腦功能和節律感知的基因，并表明口吃與自閉癥、抑郁癥等疾病之間的可能關聯。論文作者之一、美國韋恩州立大學的生物與行為遺傳學家Shelly Jo Kraft表示，這使口吃與失眠和2型糖尿病等復雜的多基因性狀被歸為同類。

　　患有口吃的美國密西西比大學言語科學家Gregory Snyder表示，這項研究是該領域的“巨大飛躍”。他指出，研究識別的DNA區域可能幫助研究人員精確定位口吃的生物學根源，甚至開發出治療方法。

　　研究結果指出了一些可能最終幫助研究人員理解口吃起源的基因，其中最強的信號出現在基因VRK2上。該基因與早期神經元發育有關，它的變異可能造成跟著音樂打拍子等能力的受損。這為節律問題可能是口吃基礎的觀點提供了首個遺傳學證據。

　　研究中還發現了超過20個已被證明與自閉癥、注意力缺陷多動障礙（ADHD）等有關的基因，這表明口吃的產生可能通過了一些相同的發育途徑。

　　美國南加州大學的言語病理學家Loryn McGill認為，這些發現鞏固了口吃是一種神經障礙，而非情感或行為障礙的觀點。她開發了一種供醫生檢測兒童早期口吃跡象的篩查方法，并希望這項研究能讓醫生更清楚地意識到口吃可以在家族中遺傳。

　　美國馬里蘭大學的言語病理學家Nan Bernstein Ratner表示，未來的研究可能有助于識別引發口吃的基因，但“不太可能找到某個簡單的開關來控制它，盡管這似乎是口吃者、家庭和社會普遍期望的”。

　　這項發現可能有助于消除口吃污名化。論文通訊作者、美國范德比爾特大學的遺傳學家Jennifer Below說，許多人仍然認為口吃是創傷或個人缺陷導致的。因此，口吃者經常面臨欺凌，抑郁和自殺念頭的發生率很高。“我們希望傳達這樣的信息：口吃不是任何人的錯，它是一種遺傳特征。我們想以此改變公眾觀念，并消除一些內在的自責情緒。”

　　相關論文信息：https://doi.org/10.1038/s41588-025-02267-2