《Scientific Reports》在線發表的一篇論文表示，人類出生時，DNA甲基化特征已經顯現性別差異，這篇文章提供了一個早期證據，提示哪些嬰兒可能會在以后的生活中患哮喘等呼吸道疾病。
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一個比較明顯的現象是，男孩和年輕男性更容易患新生兒呼吸窘迫綜合癥、支氣管肺發育不良、病毒性支氣管炎、肺炎、喉炎和哮喘。為什么呢？
女孩有兩個拷貝的X染色體，X染色體上富含免疫相關基因，其中部分基因對呼吸道疾病發展起關鍵作用。雖然甲基化阻止了X連鎖基因活化，但是這一過程對兒童氣管疾病是否有影響以及如何影響？目前尚不清楚。
多家機構組成的聯合研究小組試圖通過定義兒童早期X染色體DNA的甲基化模式，繪制基于性別的人類呼吸道表觀遺傳學指紋。
“我們非常明顯地注意到男孩在新生兒重癥監護的住院時間比女孩長，其中呼吸系統疾病非常常見。我們的工作為氣管疾病風險預測性別差異提供了新的見解，”文章通訊作者、小兒胸腔科醫師Gustavo Nino博士說。
“早期呼吸道甲基化指紋表征有助于闡明基于性別的呼吸道疾病性質差異，并可能帶來更具個性化的診斷和治療方案。”
這項研究招募了12名新生兒和嬰兒志愿者，其中6名是早產嬰兒，6名是足月嬰兒，并采集鼻腔沖洗樣本。研究人員開發了一款穩健的DNA甲基化信號性別分類算法。經機器學習算法鑒定，男孩和女孩的X連鎖基因指紋存在顯著差異。
此外，他們還采用36名過敏性哮喘兒童與36名健康兒童的小兒科鼻氣道上皮細胞DNA甲基化模式和基因表達作為對照。
接著研究小組對具有性別顯著性的X甲基化和X甲基化變異基因進行X連鎖基因分類。
“文章證實，X染色體內包含呼吸道組織差異的重要性別相關遺傳差異，”Nino博士說。“更詳細地了解呼吸道系統性別差異的遺傳基礎，將對預測、預防和治療影響患者一生的呼吸道疾病產生重要影響。”
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